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MaterniT GENOME per una diagnosi prenatale non invasiva

Mai sentito parlare di MaterniT Genome ? Prima di tutto, guardate che tenerezza questo video con tante mamme incinte, quando lo vedo mi torna quasi la voglia di riprovarci (per tranquillizzare mio marito: “ho detto quasi”).

Una delle preoccupazioni di una futura mamma è sapere che il proprio bambino stia bene e sia sano, subito dopo seguito dalla domanda: “sarà maschio o sarà femmina”? Fino ad ora i sistemi certi di diagnosi erano molto invasivi e potenzialmente pericolosi per il feto, motivo per cui quando ero incinta mi sono rifiutata di farli. Ho dovuto aspettare il 5° mese di gravidanza per fare la strutturale ed essere sicura che i miei cuccioli stessero bene. Anche perché i sistemi non invasivi che utilizzavano un semplice prelievo del sangue oppure un’ecografia non erano sicuri, si basavano su delle percentuali, quindi non vedevo motivo di spendere tempo e soldi per una probabilità; lo sapevo anche senza il test che c’era una probabilità che stessero bene ma anche no.

MaterniT GENOME

Ho appena saputo che esiste un test diagnostico non invasivo che è grado di analizzare tutti i cromosomi fetali in modo certo, soltanto tramite un prelievo alla mamma a partire dalla 10a settimana di gravidanza in poi. Sto parlando di MaterniT Genome. La scoperta della presenza di DNA fetale circolante nel sangue materno infatti ha portato ad una vera e propria rivoluzione in ambito prenatale. MaterniT Genome è oggi in grado di analizzare: le anomalie di numero di tutti i cromosomi fetali; le anomalie di numero dei cromosomi del sesso (X, Y); le anomalie strutturali (delezioni, duplicazioni) ≥7 Mb su tutti i cromosomi, quindi con una risoluzione anche superiore al cariotipo; microdelezioni specifiche associate a sindromi note: delezione 22q11 (associata con sindrome di DiGeorge); delezione 15q11 (associata con sindrome di Prader-Willi / Angelman); delezione 11q23 (associata con sindrome di Jacobsen); delezione 8q24 (associata con sindrome di Langer-Giedion; delezione 5p15 (associata con sindrome Cri-du-chat); delezione 4p16 (associata con sindrome Wolf-Hirschhorn); sindrome da delezione 1p36; sesso del feto.
Per ricevere maggiori informazioni cliccate sul seguente link che vi porterà al sito di riferimento.

Il test è consigliato alle donne che abbiano superato i 35 anni, o in presenza di anomalie ecografiche. Ancora quando il test di screening (bi test, tri test) restituisce risultati anomali o in presenza di un’anomalia cromosomica nota in famiglia o quando un precedente figlio abbia una patologia cromosomica. Infine è consigliato per le gravidanze in cui le procedure invasive (villocentesi, amniocentesi) possono essere particolarmente pericolose per la paziente (es. diabete, coagulopatie) o per il feto (poliabortività, fecondazione in vitro) e a tutte coloro che vogliono sapere il più possibile circa i cromosomi del loro bambino senza i rischi associati ad una procedura invasiva.

Sicuro e semplice MaterniT Genome era proprio quello che ci voleva!


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